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Corrigen enfermedad hereditaria en embriones humanos

embriones humanos

A través de la técnica del corta-pega genético, CRISPR, por primera vez en la historia, científicos de China, Corea del Sur y EE. UU., lograron corregir en embriones humanos, mediante la herramienta de edición genética CRISPR Cas9, una mutación que provoca una alteración grave: la miocardiopatía hipertrófica.

 

El editor de genes corrigió la mutación en aproximadamente el 72% del centenar de embriones probados, una tasa de reparación mucho mayor de lo esperado.

 

Expertos pudieron corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a la enfermedad hereditaria de miocardiopatía hipertrófica, que afecta a 1 de cada 500 personas en el mundo y que puede causar muerte súbita en deportistas jóvenes.

 

Específicamente, los científicos trabajaron in vitro con 142 embriones humanos en estados iniciales de desarrollo (oocito, blastocisto) y procedentes de mujeres sanas, embriones que nunca llegaron a implantar. Fertilizaron 142 óvulos con el esperma de un solo donante, un hombre que portaba una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, esto es, con una copia mutada dominante y otra correcta. Así, sin intervención alguna, el 50% de los ovocitos fecundados estarían libres de la  mutación.

 

Al aplicar la técnica CRISPR Cas9, los científicos consiguieron cortar la secuencia del gen mutante y, en la mayoría de los casos, la rotura de ADN se reparó de forma eficiente utilizando a modo de espejo la propia copia no mutada del gen del donante, consiguiendo que más de dos tercios de los embriones objetivo contuvieran las dos copias libres de errores del gen. Ninguno de los embriones probados mostró signos de que Cas9 estaba cortando donde no debía. Así las cosas, la técnica CRISPR Cas9 incrementó la probabilidad de heredar el gen correcto desde el 50% al 72,4%.

 

Este método se podría aplicar potencialmente junto a otras técnicas para corregir las miles de alteraciones genéticas que afectan a millones de personas en todo el mundo, para que no las transmitan a su descendencia.

 

Fuente: Muy Interesante

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